✅Сегодня очень необычная, но важная тема. Она о редком генетическом заболевании: наследственном ангионевротическиом отёке (НАО). Это редкая НЕАЛЛЕРГИЧЕСКАЯ форма ангиоотека (см фото)

✅Оно связано с дефицитом одного компонента иммунной системы (недостатком C1-ингибитора системы комплемента человека или снижением его функций). Это генетический дефект, который в большинстве случаев передается ребенку от родителей, но у ~25% больных происходит спонтанная мутация.
✅Заболевание сопровождается отеками различной локализации. Самый опасный из них — отек гортани, приводящий к удушью. Отеки держатся 1-3 дня. Может проявляться периодическая сильная боль в животе из-за отеков в брюшной полости.
✅Есть провокационные факторы развития отеков:
➡стресс
➡травмы, хирургические вмешательства, стоматологические процедуры
➡инфекции
➡гормональные изменения, контрацептивы
➡физическая активность
✅Какие сложности испытывают больные?
➡сложность постановки диагноза из-за низкой осведомленности о болезни среди врачей и пациентов (ПОЭТОМУ Я ПИШУ ОБ ЭТОМ!), а поэтому — неправильная терапия (антигистаминные) и ненужные операции (из-за болей в животе — частые операции по поводу аппендицита, например)
➡страх развития удушья или боли в животе
➡боязнь путешествий и полноценной жизни из-за возможного наступления приступа, тк они индивидуальны и частота их может отличаться
➡негативный опыт в связи с потерей близкого с НАО
➡боязнь передать заболевание детям
✅При наследственном ангиоотёеке не эффективна терапия антигистаминными, но есть специфическая терапия. Лечение должно быть начато настолько рано, насколько это возможно!
✅16 мая — ежегодный международный день осведомленности о НАО
✅Что важно:
➡знать семейный анамнез (это поможет при постановке диагноза).
➡общение и с врачами, и с другими пациентами. Для этого есть такие организации, как благотворительный фонд «Подсолнух» @fondpodsolnuh и Общество пациентов с НАО @mooopnao
✅Образовательные порталы про НАО: knowhae.com и op-nao.ru
❤Берегите себя и детей. Разговаривайте со старшим поколением о том, какие есть проблемы в семье, вовремя обращайтесь за помощью при подозрении на НАО.

Кандидат наук и мама, педиатр и неонатолог, Левадная Анна Викторовна.